Bli medlem
Bli medlem

Du är här

2019-07-01

Karolinska Universitetssjukhuset: Karolinska Universitetssjukhuset planerar för screening av svår kombinerad immunbrist (S...

Socialstyrelsen rekommenderar i dag att svår kombinerad immunbrist
(SCID, severe combined immuno deficiency) läggs till det nationella
screeningprogrammet med PKU-prov. En lagändring från den 1: a juli
möjliggör denna utvidgning.

SCID är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som beror på
att kroppens immunsystem saknar en viss typ av vita blodkroppar,
T-celler. Bristen gör att barnets immunsystem inte kan bekämpa
infektioner. Om sjukdomen däremot upptäcks tidigt och barnen genomgår
en stamcellstransplantation under de första levnadsmånaderna kan
barnet botas. I Sverige föds det cirka tre barn per år med SCID.

- PKU-laboratoriet vid CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, arbetar
för att screening av SCID ska inkluderas i PKU-provet så snart som
möjligt. Målsättningen är att starta redan den 22 juli men vi
hänvisar till PKU-laboratoriets hemsida där vi publicerar exakt
startdatum när det är fastställt. Prover från barn upp till två år
kommer att screenas för SCID säger Rolf Zetterström överläkare och
chef för PKU-laboratoriet.

Fakta om PKU-provet

Alla nyfödda barn i Sverige undersöks i dag för 24 ovanliga medfödda
sjukdomar. När SCID införs blir det således totalt 25 sjukdomar som
ingår i screeningprogrammet. PKU-provet ska tas så snabbt som möjligt
efter 48 timmars ålder.

Genom denna screening kan vi hitta och behandla ovanliga men
allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta
skador eller till och med dör. Cirka ett av 1 300 nyfödda barn har en
sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är
det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid.

Provsvaret är inte en diagnos i sig. Många barn som kallas till
återkontroll på grund av ett avvikande screeningresultat visar sig
vara fullt friska.

Läs mer om PKU-provet och de sjukdomar som ingår i
screeningprogrammet, inklusive SCID: www.karolinska.se/lab/pku

Kim Sjölund
Presschef
072-598 13 88
kim.sjolund@sll.se

Karolinska Universitetssjukhuset är ett av Europas största sjukhus och
tillsammans med Karolinska Institutet leder vi den medicinska
utvecklingen i Sverige. För oss är sjukvård, forskning och utbildning
lika viktiga delar i arbetet för att förlänga och förbättra
människors liv.

-----------------------------------------------------------
https://news.cision.com/se/karolinska-universitetssjukhuset/r/karolinska...

Författare Cision News

Tala om vad ni tycker

Tala om vad ni tycker

Ni är just nu inne på en betaversion av nya aktiespararna. Lämna gärna feedback på vad ni tycker i formuläret nedan.